一种CAⅡ的突变体及其应用

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一种CAⅡ的突变体及其应用

 

 

 

知识产权获得类型

 

 

 

1项发明专利

项目介绍

 
 

 

本项目旨在发明一种CAⅡ(碳酸酐酶Ⅱ)的突变体及其应用。发明目的是为CAⅡ缺陷综合征及相关疾病的诊断提供新依据,并推动相关药物开发。技术方案核心要点在于,通过外显子测序技术,在CAⅡ基因368位核苷酸处发现特定突变。该突变体可用于CAⅡ缺陷综合征的精准诊断,同时,也为探索CAⅡ相关疾病的发病机制和开发针对性治疗药物开辟了新路径。产品应用场景包括遗传病诊断、药物研发及个性化医疗等领域。

项目背景

 
 

 

现有技术痛点在于,CAⅡ缺陷综合征的致病机制复杂,传统方法难以精准识别其基因外显子区域的突变,导致诊断困难且药物研发进展缓慢。开展本项目必要性在于,通过外显子测序技术,能高效识别CAⅡ基因特定突变,为CAⅡ缺陷综合征及相关疾病的精准诊断提供新手段,同时促进针对性药物的研发,填补现有技术空白,提升患者生活质量。

 

项 目 优 势

 

 

技术方案针对现有技术痛点,通过优化外显子测序方法,精准识别CAⅡ基因外显子区域的突变,包括错义、无义及同义突变。采用先进算法评估突变对剪接增强子及沉默子的影响,预测RNA剪接异常,提升诊断准确性。此改进不仅限于蛋白水平分析,更深入至RNA层面,全面解析突变致病机理,为CAⅡ缺陷综合征及相关疾病的精准治疗提供科学依据,凸显技术创新在遗传病研究中的价值。

 

市 场 需 求

 

 

 

世界卫生组织将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变”,截至2022年2月,全球已知的罕见病有7000多种。在我国,罕见病患者有超过2000万名,每年新增病例超过20万,其中约有80%罕见病是遗传缺陷导致

效 益 预 测

 
 

 

全球罕见病基因检测市场规模预计将从2023年的85.43亿元增至2029年的154.09亿元,年复合增长率为10.58%。

合 作 方 式

 

 

可通过专利转让、专利许可、作价入股等形式开展合作;具体转化方式面议

(如您对此项目感兴趣请扫码联系下方微信)

 
 
 

关于四川省人民医院

四川省人民医院,1989年评为首批国家三级甲等医院,2002年与四川省医学科学院(前身为中国医学科学院四川分院)合并,成为四川省医学科学院•四川省人民医院。2013年,与电子科技大学合作共建电子科技大学医学院,成为电子科技大学附属医院。在2022年全国三级公立医院绩效考核中排名第27位,保持国家监测指标等级A+。在复旦版《中国医院排行榜》上位居第34名,连续6年保持上升态势。10个学科进入专科声誉榜单,4个学科进入全国前十。在《中国医院科技量值(STEM)综合榜单》上,综合排名位居全国第74位。

医院现有中国科学院院士1人,国家级人才20人。拥有国家自然科学基金委员会创新研究群体1个、国家科技部重点领域创新团队1个、中国医学科学院院外创新单元/重点实验室2个、国家临床医学研究分中心4个、国家中医药管理局二级实验室3个、四川省级重点实验室4个、四川省临床医学研究中心7个、四川省科技创新团队13个。建立了温江、中和、简阳等多处科研平台,搭建了动物实验、分子生物学、生物化学、细胞生物学、免疫组化和形态学、基因编辑等实验平台,可开展细胞水平到分子水平、核酸研究到蛋白分析、组织病理到动物活体监测等多层次的科学研究。自“十三五”以来,获科研项目2300余项,累计科研经费超过5.9亿元。以第一或通讯作者在国际顶级学术期刊在内的SCI杂志上发表论文2800余篇。授权专利1000余项,专利实施转化74项。获科技奖励130余项,牵头获国家科技进步二等奖1项,四川省科技进步奖一等奖2项。

 

关于南京市转化院

南京市转化医学研究院是面向南京市医疗卫生领域开展医学科技成果转化的服务平台,2019年4月经南京市卫健委批复,依托南京鼓楼医院运行。转化院的目标是以临床重大健康需求为导向,以核心技术突破为驱动,以重大产品研发、产业化和医疗服务市场化发展为重点,推动医院与政府、科研院所、企业、社会资本等协同创新,形成创新链、产业链及资本链紧密结合的科技成果转移转化体系,促进国内医学研究和生物医药产业深度融合,最终建成国内一流的转化医学创新基地,助力南京市生物医药产业的高质量发展。

 

关于萃智医疗

南京萃智医疗科技有限公司是江苏省内知名的专注医疗及生物医药领域的民营科技服务机构,面向医疗机构及生物医药企业提供科创培训与咨询、技术转移中介、临床研究资源匹配等专业技转服务。公司成立于2018年,目前实际承担着南京市转化医学研究院的技术经理人平台工作职能;作为多家官方机构的服务子平台(江苏省转化医学研究院医疗器械样品试制服务中心、上交医学院附属虹桥国际医学研究院·专利培训与转化中心等),公司在医疗技转中介、创新能力培训、知识产权咨询/评估/挖掘/申请、医械样品试制推广、医学创新活动筹办等方面积累了丰富实践经验,已帮助江苏、浙江、安徽、湖北、四川等省份多家公立医疗机构成功转化落地了一批医疗成果。目前,公司在长三角地区已签约多家公立三甲医院,采用“多维度、全流程、管家式”服务提升医疗机构科创工作。

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崔老师  19509908303
谷老师  15950501337

 

材料整理:四川省人民医院,萃智医疗

编辑:黄以琳,崔芷涵,包睿

审核:谷娴

 

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